Products

Kêmasiya karbamoyl fosfat synthetase 1 (CPS1) ji ber mutasyonên CPS1 nexweşiyek çerxa urea ya otosomal-recessive kêm e ku dibe sedema hyperammonemia ku dikare bibe sedema mirin an kêmasiyek giran a neurolojîk.CPS1 avakirina karbamoyl fosfatê ji ammonia, bîkarbonat û du molekulên ATP katalîz dike, û pêdivî bi çalakkerê allosterîk N-acetyl-L-glutamate heye.Mutasyonên klînîkî li tevahiya herêma kodkirina CPS1, lê bi giranî di malbatên yekane de, bi dûbarebûna hindik çêdibin.Me li vir tenê mutasyona CPS1 ya dubarekirî ya ku niha tê zanîn, p.Val1013del, di yanzdeh nexweşên negirêdayî yên bi eslê xwe Tirk de tê dîtin ku bi karanîna tîpa çolê ya rekombînant a bi nîşana His an CPS1-ya mutant ku di pergala hucreya baculovirus/kêzikê de hatî diyar kirin de hatî dîtin.Reaksiyona gerdûnî ya CPS1 û reaksiyonên qismî yên senteza ATPase û ATP ku, bi rêzê, gavên fosforîlasyona bîkarbonat û karbamatê nîşan didin, hatin ceribandin.Me dît ku celebê çolê CPS1 û mutant V1013del astên derbirînê û paqijiya hevber nîşan didin lê mutant CPS1 ti çalakiyên mayî yên girîng nîşan nedaye.Di modela avahîsaziyê ya CPS1 de, V1013 girêdayî β-strandek pir hîdrofobîk a li nîvê pelê β-ya navendî ya A subdomaina qada fosforîlasyona karbamatê ye û nêzî tunela karbamatê ya pêşbînîkirî ye ku her du cîhên fosforîlasyonê girêdide.Lêkolînên Haplotype destnîşan kirin ku p.Val1013del mutasyonek damezrîner e.Di encamê de, mutasyon p.V1013del CPS1 neçalak dike, lê enzîmê bi giranî bêîstiqrar an bêçare nahêle.Dubarebûna vê mutasyona taybetî di nexweşên Tirk de îhtîmal e ku ji ber bandorek damezrîner e, ku bi hevrebûna pir caran di nav nifûsa bi bandor de tê dîtin.